Starpība starp dwarfism un Achondroplasia | Atšķirība Starp | lv.natapa.org

Starpība starp dwarfism un Achondroplasia




Galvenā atšķirība: Dwarfism ir definēts kā stāvoklis punduris. Achondroplasia ir skeleta slimība, ko raksturo skrimšļa normālas pārvēršanās kaulā, kas sākas augļa dzīves laikā un izraisa dwarfism.

Achondroplazija ir īstermiņa dubļainā pundurība. Vārds achondroplasia burtiski nozīmē "bez skrimšļa veidošanās". Tas ir izplatīts dwarfism cēlonis. Saskaņā ar Wikipedia, tā notiek kā periodiska mutācija vairumā gadījumu vai tā var būt mantojama kā autosomāli dominējošs ģenētiskais traucējums. Cilvēkiem ar achondroplasiju ir maza auguma pakāpe, vidējais pieaugušo augstums vīriešiem ir 131 cm (4 '3 ") un sievietēm - 123cm (4').

Achondroplaziju izraisa izmaiņas fibroblastu augšanas faktora receptora 3 (FGFR3) DNS, kas izraisa bojājumus skrimšļa veidošanā. Skrimšļi ir grūts, bet elastīgs audums, kas veido lielu daļu no skeleta agrīnās attīstības laikā. Achondroplazijā problēma nav skrimšļa veidošanā, bet tā pārvēršanā kaulā, jo īpaši roku un kāju garajos kaulos. Ja abiem bērna vecākiem ir achondroplasia, un viņi nodod mutantu gēnu, tad ir ļoti maz ticams, ka bērns dzīvos pēdējos mēnešus pēc dzīves. Izplatība ir aptuveni 1 no 25 000.

Achondroplaziju izraisa mutācija fibroblastu augšanas faktora receptorā 3 (FGFR3). Personas vai bērna normālā attīstībā FGFR3 ir negatīva regulējoša ietekme uz kaula augšanu. Receptora mutācijas forma ir konstitutīvi aktīva, un tas noved pie stipri saīsinātiem kauliem. Ietekme ir ģenētiski dominējoša, un viena FGFR3 gēna mutanta kopija ir pietiekama, lai izraisītu achondroplasia, bet divas mutanta gēna kopijas vienmēr ir letālas pirms vai neilgi pēc dzimšanas.

Dažas achondroplasia raksturīgās iezīmes ir vidēja lieluma bagāžnieks, īsas rokas un kājas ar īpaši īsiem augšdelmiem un augšstilbiem, ierobežots kustību diapazons pie elkoņiem un palielināta galva ar ievērojamu pieri. Pirksti parasti ir īsi; gredzenveida pirksts un vidējais pirksts var atšķirties, dodot rokai trīsdaļīgu izskatu. Citas veselības problēmas ir lēna elpošana, aptaukošanās un atkārtotas ausu infekcijas. Bērnībā cilvēki izveido izteiktu un pastāvīgu leju muguras lejasdaļā un izliekas kājas. Dažiem cilvēkiem rodas nenormāla mugurkaula un muguras sāpju izliekuma priekšējā daļa. Tas neietekmē personas intelektuālās spējas.

Achondroplasia var konstatēt pirms dzimšanas, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu. DNS testu var veikt pirms dzimšanas, lai noteiktu homozigozitāti, kur ir pārmantotas divas mutanta gēna kopijas, kas var izraisīt nedzīvi dzimušus. Ir novērotas komplikācijas. Skeleta aptauja ir noderīga arī, lai apstiprinātu achondroplasia diagnozi. Vēl viens raksturīgs sindroma raksturojums ir torakolumbāra gībuss bērnībā.

Nav zināms achondroplasia ārstēšanas veids, lai gan konstatēts mutācijas iemesls augšanas faktora receptoros. Tomēr, ja vēlams, ekstremitātes pagarināšanas operācija pagarinās achondroplasia cilvēka kājas un rokas. Fiziskā terapija var arī palīdzēt.

Dwarfism ir definēts kā stāvoklis punduris. Tas ir medicīnisks traucējums. To izraisa achondroplasia, kas izraisa 4. hromosomas gēnu mutāciju. Pieaugušajam, kura augstums ir mazāks par 147 cm, dažreiz tiek dēvēts punduris.

Cilvēkiem ar dwarfism ir plašs fizisko īpašību klāsts, kas dažādām personām atšķiras. Ja nav cita medicīniska stāvokļa, īss augums tiek uzskatīts par mantojumu. Dwarfism izraisītos traucējumus bieži klasificē pēc proporcionalitātes; nesamērīgs dwarfism, kurā viena vai vairākas ķermeņa daļas ir neparasti lielas vai mazas salīdzinājumā ar citām ķermeņa daļām. Saskaras ar sejas īpašībām, kā arī ar tām saistītajām ķermeņa daļām. Proporcionālā dwarfism gadījumā ķermeņa daļas ir proporcionālas, bet mazākas. Augstums ir zemāks par vidējo. Seksuālā attīstība bieži tiek aizkavēta vai pavājināta pieauguša cilvēka vecumā. Tas var arī izraisīt intelektuālo invaliditāti personā. Ja vien smadzenes netiek tieši skartas, var būt vai nebūt iespējama garīga rakstura traucējumi, ko var attiecināt uz dwarfism.

Viens no dwarfism cēloņiem ir achondroplasia, ķermeņa ekstremitātes ir proporcionāli īsākas nekā vēdera zonā, ar galvu, kas ir lielāks par vidējo un tipiskas sejas pazīmes. To izraisa kļūdains alēle genomā. Vēl viens iemesls ir augšanas hormona deficīts, kurā organisms ražo nepietiekamus augšanas hormonus. Ja šis gēns nav pazudis, ķermeņa augšana ir trieciena vai pat apturēta.

Dwarfism var noteikt agrāk, pamatojoties uz redzamiem simptomiem. Skeleta displāziju parasti aizdomās par acīmredzamām fiziskām īpašībām; to var diagnosticēt ar kaulu rentgena starojumu. Lai gan dwarfism ir ģenētiski izraisīts, ir iespējams to novērst. Šos apstākļus var identificēt, izmantojot ģenētisko testēšanu. Individuāla attieksme pret dwarfism nav pieejama. Terapeitiskā ārstēšana arī palīdz dwarfism.

Dwarfism un Achondroplasia salīdzinājums:

Dwarfism

Achondroplasia

Definīcija

Tas ir definēts kā stāvoklis punduris.

Tas ir skeleta traucējums, ko raksturo skrimšļa normālas pārvēršanās kaulā, kas sākas augļa dzīves laikā un izraisa dwarfism.

Traucējumi

Tas ir medicīnisks traucējums.

Tas ir defekts.

Iemesls

To izraisa 4. hromosomas gēnu mutācija.

To izraisa izmaiņas fibroblastu augšanas faktora receptora 3 (FGFR3) DNS, kas izraisa bojājumus skrimšļa veidošanā.

Raksturlielumi

  • Cilvēkiem ir īss augums.
  • Neproporcionāls dwarfism, kurā viena vai vairākas ķermeņa daļas ir neparasti lielas vai mazas salīdzinājumā ar citām ķermeņa daļām.
  • Saskaras ar sejas īpašībām, kā arī ar ķermeņa daļām.
  • Seksuālā attīstība aizkavējas.
  • Tas var arī izraisīt intelektuālo invaliditāti personā.
  • Iespējams, ka būs garīgi traucējumi.
  • Tas var samazināt sociālās un laulības iespējas.
  • Tajā ietilpst vidēja lieluma bagāžnieks, īsas rokas un kājas ar īpaši īsiem augšdelmiem un augšstilbiem.
  • Ir ierobežots kustības diapazons pie elkoņiem un palielinātas galvas ar ievērojamu pieri.
  • Pirksti parasti ir īsi.
  • Lēna elpošana.
  • Aptaukošanās.
  • Atkārtotas auss infekcijas.

Diagnoze

  • To var identificēt ar kaulu rentgenstariem.
  • Ģenētiskā testēšana.
  • To var konstatēt pirms dzimšanas, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu.
  • DNS testēšana.

Ārstēšana

To var ārstēt ar ķirurģiju, medikamentiem un hormonālu aizvietošanu.

Nav zināmas ārstēšanas, bet terapija palīdz.

Iepriekšējais Raksts

Starpība starp Hawk un Falcon

Nākamais Raksts

Starpība starp Emoji un Emoticon